L’amniocentèse est l’examen le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal. Elle vise à prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce liquide contient des cellules et autres substances capables de donner des informations clés sur la santé du fœtus.
Principe
Il s’agit d’un prélèvement de liquide amniotique chez une femme enceinte. Le prélèvement se fait sous échographie à l’aide d’une fine aiguille qui traverse le ventre et l’utérus. L’amniocentèse précoce (et programmée) est effectuée avant 20 semaines d’aménorrhée. Son but principal est le caryotype du fœtus. Autrement dit, elle sert à faire la cartographie des chromosomes de ce dernier pour dépister les anomalies du caryotype comme la trisomie 21 (syndrome de Down). On met en culture ses cellules afin de les regarder au microscope. On mesure également la concentration d’alpha-fœtoprotéine qui est un marqueur d’anomalie neurologique comme le spina bifida.
L’amniocentèse permet une approche du fœtus à partir de l’étude du LA et plus précisément de ses 2 composants : les cellules amniotiques (étude du caryotype, de l’ADN) et le surnageant (α-FP, acétylcholinestérase, phosphatases alcalines). La conséquence de ce geste est le plus souvent de préserver une grossesse désirée. Cela épargne à la femme l’angoisse. Mais quelques fois, l’interruption de grossesse est la conséquence de cet examen.
Avantages
Comme avantage, l’amniocentèse permet de:
- savoir si le fœtus est atteint de la trisomie 21 ou d’un autre défaut génétique (dans les chromosomes)
- savoir s’il y a des anomalies dans la formation du fœtus ; par exemple, une malformation du tube neural, la partie qui va former le cerveau et la moelle épinière
- détecter une infection dans le liquide amniotique ; une telle infection est rare ; on la soupçonne quand il y a un retard de croissance du fœtus par exemple
- connaître le stade de formation des poumons du bébé.
Bref, l’amniocentèse a pour but final de maintenir la grossesse à bon port s’il n’y a pas d’anomalies irrémédiables.
Limites du test
L’amniocentèse ne dépiste que les anomalies des chromosomes ; il ne dépiste pas les anomalies des gènes contenus dans les chromosomes. Il n’existe à l’heure actuelle aucun dépistage de routine des maladies géniques. Lorsque ce genre de maladie est présente dans une famille, le diagnostic est parfois possible sur le liquide amniotique, mais au niveau moléculaire (sur l’ADN). Il est important, dans ces conditions, de recourir à un conseil génétique qui permettra d’envisager le diagnostic prénatal souhaitable lors de maladie génétique due à une mutation génique.
Alternative à l’amniocentèse
Il existe depuis les années 2010 un nouveau test, le test génétique non invasif de la trisomie 13, 18 et 21 fœtale (TGNI). Ce test n’est pas généralisé et s’adresse uniquement (pour le moment) aux femmes faisant partie d’une population dite à risque. Cet examen est le plus efficace de ceux proposés en 2015. Cela à un taux de détection de la trisomie 21 de 99,9 % pour l’analyse de l’ADN libre fœtal. Par contre, il y a eu 95,8 % pour le dépistage classique.
On note un taux de faux positifs de 0,06 % dans le groupe du test de l’ADN libre fœtal contre 5,4 % avec les autres tests. Ce test peut être effectué plus tôt que l’amniocentèse. Ses résultats sont disponibles dans les quinze jours. Le problème reste le coût de ce test, qui n’est pas encore remboursé par la sécurité sociale : le TGNI coûte de 400 à 1,000 €.